Descripción de las líneas de investigación desarrolladas en los últimos años:

1. Título: Epidemiología del asma en la infancia.
   Resumen: En el “Internacional Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC)” del que el Dr. García-Marcos es miembro del comité ejecutivo que lo dirige. Es un estudio que se desarrolla desde 1994 y ha terminado en Diciembre de 2012 y que ha involucrado en alguna de sus tres fases a casi 2 millones de niños (6-7 y 13-14 años) procedentes de más de 100 países. Los hallazgos de ISAAC han demostrado que estas enfermedades están aumentando en los países en desarrollo y que tienen poco que ver con la alergia,especialmente en el mundo desarrollado .Se necesitan otros estudios de población con urgencia, para descubrir más acerca de los mecanismos subyacentes de las causas no alérgicas de asma, rinitis y eccema y la carga de estas enfermedades. Para una exacta idea del estudio, organización, etc. ver: http://isaac.auckland.ac.nz/.
   Publicaciones: Garcia-Marcos L, Castro-Rodriguez JA, Weinmayr G, Panagiotakos DB, Priftis KN, Nagel G. Influence of Mediterranean diet on asthma in children: A systematic review and meta-analysis. Pediatr Allergy Immunol 2013; 24(4):330-338
   Ellwood P, Asher MI, García-Marcos L, Williams H, Keil U, Robertson C, Nagel G and the ISAAC Phase Three Study Group. Do fast foods cause asthma, rhinoconjunctivitis and eczema? Global findings from the International Study of Asthma and Allergies in Childhood (ISAAC) Phase Three. Thorax 2013
   Brunekreef B, Von Mutius E, Wong G, Odhiambo J, García-Marcos L, Foliaki S; ISAAC Phase Three Study Group. Exposure to cats and dogs, and symptoms of asthma, rhinoconjunctivitis, and eczema.Epidemiology. 2012 Sep;23(5):742-50.
   Nagel G, Weinmayr G, Kleiner A, Garcia-Marcos L, Strachan DP; ISAAC Phase Two Study Group.Effect of diet on asthma and allergic sensitisation in the International Study on Allergies and Asthma in Childhood (ISAAC) Phase Two.Thorax. 2010 Jun;65(6):516-22
   Genuneit J, Cantelmo JL, Weinmayr G, Wong GW, Cooper PJ, Riikjärv MA, García-Marcos L, et al; ISAAC Phase 2 Study Group. A multi-centre study of candidate genes for wheeze and allergy: the International Study of Asthma and Allergies in Childhood Phase 2. ClinExpAllergy. 2009 Dec;39(12):1875-88.
   Nº de proyectos financiados en la línea: 4
2. Título: Epidemiología de las sibilancias en el primer año de la vida.
   Resumen: Dentro del “Estudio Internacional de Sibilancias en Lactantes”, del que el Dr. García-Marcos es miembro del comité ejecutivo. Este estudio se ha realizado en 8 centros Europeos y en 14 centros Latinoamericanos en su primera fase. Se está planteando que se desarrollen otras fases en el futuro.
   Publicaciones: Garcia-Marcos L1, Mallol J, Solé D, Brand PL, Sanchez-Bahillo M, Sanchez-Solis M; EISL Study Group. Latitude modifies the effect size of factors related to recurrent wheeze in the first year of life.Respir Med. 2013 May;107(5):665-72.
   Mallol J, García-Marcos L, Solé D, Brand P; EISL Study Group.International prevalence of recurrent wheezing during the first year of life: variability, treatment patterns and use of health resources.Thorax. 2010 Nov;65(11):1004-9.
   Garcia-Marcos L, Mallol J, Solé D, Brand PL; EISL Study Group.International study of wheezing in infants: risk factors in affluent and non-affluent countries during the first year of life.PediatrAllergyImmunol. 2010 Aug;21(5):878-88.
   Nº de proyectos financiados en la línea: 5
3. Título: Función pulmonar en el lactante.
   Resumen:Es una línea única en España y que pretende conocer mejor el funcionalismo respiratorio en etapas tempranas de la vida y su relación con la prematuridad, la displasia broncopulmonar y las sibilancias posteriores.
   Publicaciones: Sanchez-Solis M, Garcia-Marcos L. Lung function in wheezing infants.Front Biosci (Elite Ed). 2014 Jan 1;6:185-97.
   Sanchez-Solis M, Garcia-Marcos L, Bosch-Gimenez V, Pérez-Fernandez V, Pastor-Vivero MD, Mondéjar-Lopez P. Lung function among infants born preterm, with or without bronchopulmonary dysplasia.PediatrPulmonol. 2012 Jul;47(7):674-81
4. Título: Genética Clínica y Enfermedades Raras
   Resumen: Las líneas de investigación que se están llevando a cabo en la actualidad están enmarcadas en la descripción y caracterización de fenotipos genéticos, la investigación de la etiología genética de la discapacidad intelectual y las anomalías congénitas y la profundización en las bases moleculares de las enfermedades genéticas. Las principales líneas de investigación son las siguientes:
   1. Título: Investigación etiológica de la discapacidad intelectual, anomalías congénitas y trastornos genómicos mediante aplicación de nuevas tecnologías. Caracterización de fenotipos y bases moleculares. Investigación de nuevas terapias.
      Publicaciones: López-Expósito I, Ballesta-Martinez MJ, Bafalliu JA, et al; Array CGH detection of a novel cryptic deletion at 3q13 in a complex chromosome rearrangement; Genomics, 2014; 103(4); 288-91. Tipo de publicación: A. FI: 3.01. 1º cuartil.
      De la Morena-Barrio ME, Hernández-Caselles T, Corral J, et al.GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients; Orphanet J Rare Dis. 2013; 8(1); 170.Tipo de publicación:A. FI: 4.32. 1º cuartil.
      Fernández-Rebollo E, Lecumberri B, Gaztambide S, Martinez-Indart L, et al; Endocrine profile and phenotype-(epi)genotype correlation in Spanish patients with pseudohypoparathyroidism; J ClinEndocrinolMetab. 2013; 98(5); E996-1006. Tipo de publicación: A. FI: 6.43. 2º cuartil.
      Nº de proyectos financiados en la línea: 4
   2. Título: Porfiria Aguda Intermitente
      Publicaciones: E Guillén-Navarro, P Carbonell, G Glover, M Sánchez-Solís, A Fernández-Barreiro (2004). Novel HMBS founder mutation and significant intronicpolymorphism in Spanish patients with acute intermittent porphyria.Ann HumGenet, 68: 509-514.
      A Fernández-Barreiro, E Guillén-Navarro, D Tortosa-Conesa, JE Meca-Lallana (2004). Estado actual de la Porfiria aguda intermitente en la región de Murcia. RevNeurol, 38(9): 895-896
      Nº de proyectos financiados en la línea: 2
   3. Título: Enfermedades lisosomales
      Publicaciones: San Román-Monserrat I, Moreno-Flores V, López-Cuenca D, Rodríguez-González-Herrero E, Guillén-Navarro E, Rodríguez-González-Herrero B, Alegría-Fernández M, Poza-Cisneros G, Piñero-Fernández JA, Sornichero-Martínez J, Gimeno-Blanes JR;  Comprehensiveclinicalevaluation of a largeSpanishfamilywith Anderson-Fabrydisease, novel GLA mutation and severecardiacphenotype;  MedClin (Barc). 2014;  142(11);  497-504. FI: 1.4. 2º cuartil.
      Guillén-Navarro E, Domingo-Jiménez MR, Alcalde-Martín C, Cancho-Candela R, Couce ML, Galán-Gómez E, Alonso-Luengo O.; Clinicalmanifestations in femalecarriers of mucopolysaccharidosistype II: a spanishcross-sectionalstudy;  Orphanet J RareDis. 2013; 8(1); 92. Tipo de publicación: A. FI: 4.32. 1º cuartil.
      Jones SA, Parini R, Harmatz P, Giugliani R, Fang J, Mendelsohn NJ; HOS Natural History Working Group on behalf of HOS Investigators (124 collaborators: Guillen-Navarro E); The effect of idursulfase on growth in patients with Hunter syndrome: data from the Hunter Outcome Survey (HOS);  Mol Genet Metab. 2013 May;109(1); 41-8. Tipo de publicación: A. FI: 2.83. 2º cuartil.
      Nº de proyectos financiados en la línea: 1
   4. Título: Displasias ectodérmicas
      Publicaciones: Plaisancié Julie, Bailleul-Forestier Isabelle, Gaston Véronique, VaysseFréderic, Lacombe Didier,  et al; Mutations in WNT10A are frequently involved in Oligodontia associated with minor signs of Ectodermal Dysplasia; Am J Med Genet A, 2013; 161(4); 671-8. Tipo de publicación: A. FI:2.304. 3º cuartil.
      Vera-Carbonell A, Moya-Quiles MR, Ballesta-Martínez M, López-González V, Bafallíu JA, Guillén-Navarro E, López-Expósito I; Rapp-Hodgkinsyndrome and SHFM1 patients: delineatingthe p63-Dlx5/Dlx6 pathway; Gene. 2012; 15;497(2); 292-7. Tipo de publicación: A. FI: 2.196. 3º cuartil.
      Moya-Quiles MR, Ballesta-Martínez MJ, López-González V, Glover G, Guillén-Navarro E; A compoundheterozygousmutation in the EDAR gene in a Spanishfamilywithautosomalrecessivehypohidroticectodermaldysplasia; ArchDermatol Res. 2010; 302(4); 307-10. Tipo de publicación: A. FI: 2.011. 2º cuartil.
   5. Título: Displasias esqueléticas Publicaciones:Guillén-Navarro E, Ballesta-Martínez MJ, Valencia M, Bueno AM, Martinez-Glez V, López-González V, Burnyte B, Utkus A, Lapunzina P, Ruiz-Perez VL.; Twomutations in IFITM5 causingdistinctforms of osteogenesis imperfecta; Am J MedGenet A. 2014; 164A(5); 1136-42. Tipo de publicación: A. FI: 2.3. 3º cuartil. Puig-Hervás MT, Temtamy S, Aglan M, Valencia M, et al.; Mutations in PLOD2 cause autosomal recessive connective tissue disorders within the bruck syndrome-osteogenesisimperfecta phenotypic spectrum; Hum Mutat. 2012; 33(10); 1444-9. Tipo de publicación: A. FI:5.213. 1º cuartil.
      Nº de proyectos financiados en la línea: 1
   6. Título: Lipodistrofia de Berardinelli Resumen:Se están investigando nuevos fenotipos asociados al gen BSCL2 asociado clásicamente al Síndrome de Berardinelli-Seip, profundizando en su mecanismo molecular, en colaboración con la universidad de Santiago.
      Publicaciones: Guillén-Navarro E, Sánchez-Iglesias S, Domingo-Jiménez R, Victoria B, Ruiz-Riquelme A, Rábano A, Loidi L, Beiras A, González-Méndez B, Ramos A, López-González V, Ballesta-Martínez MJ, Garrido-Pumar M, Aguiar P, Ruibal A, Requena JR, Araújo-Vilar D.;  A new seipin-associatedneurodegenerative síndrome; J MedGenet. 2013;  50(6); 401-9. Tipo de publicación: A.  FI: 5.703. 1º cuartil.
      David Araujo-Vilar, Sofía Sánchez-Iglesias, Cristina Guillín-Amarelle, AnaCastro, Mary Lage, Marcos Pazos, José Manuel Rial, Javier Blasco, Encarna Guillén-Navarro, Rosario Domingo, María de la Cruz, Blanca González-Méndez,     Felipe F Casanueva. Recombinant human leptin treatment in rare lipodystrophicsyndromes. The Spanish experience.Endocrine (aceptado)(FI:3,527).
      Nº de proyectos financiados en la línea: 1
   7. Título: Fenotipos asociados a anomalías de la Vía Ras-Mapk
      Publicaciones: Carcavilla A, Santomé JL, Pinto I, Sánchez-Pozo J, Guillén-Navarro E, Martín-Frías M, Lapunzina P, Ezquieta B; LEOPARD Syndrome: A Variant of NoonanSyndromeStronglyAssociatedWithHypertrophicCardiomyopathy; RevEspCardiol. 2013; 66(5); 350-356. Tipo de publicación: A. FI: 3.2. 2º cuartil.
      Ezquieta B, Santomé JL, Carcavilla A, Guillén-Navarro E, Pérez-Aytés A, Sánchez del Pozo J, García-Miñaur S, Castillo E, Alonso M, Vendrell T, Santana A, Maroto E, Galbis L; Alterations in RAS-MAPK genes in 200 SpanishpatientswithNoonan and otherneuro-cardio-facio-cutaneoussyndromes. Genotype and cardiopathy; RevEspCardiol. 2012;65 (5); 447-55. Tipo de publicación: A. FI:3.204. 2º cuartil.
      Nº de proyectos financiados en la línea: 2