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Publicaciones - Investigación en Pediatría

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Maortua H, Martínez-Bouzas C, García-Ribes A, Martínez MJ, Guillen E, Domingo MR, Calvo MT, Guitart M, Gabau E, Botella MP, Gener B, Rubio I, López-Aríztegui MA, Tejada MI. MECP2 gene study in a large cohort: testing of 240 female patients and 861 healthy controls (519 females and 342 males). J Mol Diagn. 2013 Sep;15(5):723-9. doi: 10.1016/j.jmoldx.2013.05.002. PubMed PMID: 23810759.
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Czeschik JC, Voigt C, Alanay Y, Albrecht B, Avci S, Fitzpatrick D, Goudie DR, Hehr U, Hoogeboom AJ, Kayserili H, Simsek-Kiper PO, Klein-Hitpass L, Kuechler A, López-González V, Martin M, Rahmann S, Schweiger B, Splitt M, Wollnik B, Lüdecke HJ, Zeschnigk M, Wieczorek D. Clinical and mutation data in 12 patients with the clinical diagnosis of Nager syndrome. Hum Genet. 2013 Aug;132(8):885-98. doi: 10.1007/s00439-013-1295-2. PubMed PMID: 23568615.
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Garcia-Marcos L, Mallol J, Solé D, Brand PL, Sanchez-Bahillo M, Sanchez-Solis M; EISL Study Group.. Latitude modifies the effect size of factors related to recurrent wheeze in the first year of life. Respir Med. 2013 May;107(5):665-72. doi: 10.1016/j.rmed.2013.01.015. PubMed PMID: 23462237.
AÑO: 2013; IF: 2.917
de la Morena-Barrio ME, Hernández-Caselles T, Corral J, García-López R, Martínez-Martínez I, Pérez-Dueñas B, Altisent C, Sevivas T, Kristensen SR, Guillén-Navarro E, Miñano A, Vicente V, Jaeken J, Lozano ML. GPI-anchor and GPI-anchored protein expression in PMM2-CDG patients. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 20;8:170. doi: 10.1186/1750-1172-8-170. PubMed PMID: 24139637; PubMed Central PMCID: PMC4016514.
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Montes R, Chisaguano AM, Castellote AI, Morales E, Sunyer J, López-Sabater MC. Fatty-acid composition of maternal and umbilical cord plasma and early childhood atopic eczema in a Spanish cohort. Eur J Clin Nutr. 2013 Jun;67(6):658-63. doi: 10.1038/ejcn.2013.68. PubMed PMID: 23549201.
AÑO: 2013; IF: 2.95
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